Cuaderno de Bitácora

Ya estamos aquí otra vez, como veis hemos subido unas cuantas entradas bastante interesantes al blog, después de hacer el trabajo de investigación, actualmente estamos trabajando en un prezi sobre el tema que tratamos en CMC, en cuanto lo tengamos lo subiremos.
Podéis comentarnos algun tema para que escribamos sobre él, un saludo!

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Cumple 60 años la estructura del ADN, la llave del secreto de la vida

 La primera descripción de la doble hélice del ADN, un descubrimiento que se fraguó en un laboratorio de la universidad inglesa de Cambridge y que cambió para siempre la comprensión de la vida, cumple 60 años desde su publicación.

La revista científica Nature divulgó el 25 de abril de 1953 el artículo Estructura del ácido desoxirribonucleico, firmado por el británico Francis Crick y el estadounidense James Watson, que recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962 junto al también británico Maurice Wilkins, que había sentado unos años antes las bases para el hallazgo.

El trabajo de ambos biólogos desveló el misterio de la molécula que contiene la información necesaria para que cualquier organismo vivo nazca y se desarrolle, desde los seres humanos hasta las bacterias. Más concretamente, la doble hélice es donde se conservan en forma de secuencia los genes, dispuestos uno detrás de otro, y son ellos los que contienen las instrucciones para sintetizar moléculas mayores que a su vez construyen células con funciones específicas.

Gracias al descubrimiento de Crick y Watson, en poco más de una década se resolvió el funcionamiento del código genético y se inició una era de avances sin precedentes en la biología. Desde que el naturalista austríaco Gregor Mendel apuntó las leyes de la herencia en 1865, comenzó una carrera de casi un siglo que llegó a su punto culminante cuando Crick y Watson comprendieron que el ADN se ordena en forma de una doble hélice.

El descubrimiento se materializó en el laboratorio Cavendish de Cambridge, donde han trabajado 29 premios Nobel en el último siglo, y fue la cristalización de varios años de avances en un campo que vivió su empuje definitivo en 1944, cuando se demostró que la clave de la transmisión genética se ocultaba en el ADN.

Descubrir la estructura de una molécula que prometía dar acceso a los secretos de la vida se convirtió en el objetivo de algunos de los centros científicos más avanzados del mundo, y los dos investigadores abandonaron todos los proyectos que tenían entre manos en 1951 para dedicarse por completo a esa tarea.

La competencia era dura: el biólogo estadounidense Linus Pauling, que ya había profundizado en la estructura de las proteínas, andaba detrás del descubrimiento, lo mismo que el británico John Randall, que contaba con un equipo completo en el King's College de Londres para tratar de avanzar a Crick y Watson. La cristalógrafa inglesa Rosalind Franklin, cuyo trabajo apoyó Wilkins, había desarrollado precisamente en esa universidad londinense estudios sobre el estudio con rayos X de la estructura molecular que resultaron clave para desentrañar el misterio de la doble hélice.

Los datos experimentales de Franklin podrían haber supuesto una ventaja para los investigadores del King's College, pero sus papeles acabaron en las manos de los biólogos de Cambridge.

Con ellos, Crick y Watson ensayaron un camino distinto al que estaban siguiendo el resto de equipos dedicados a desentrañar la forma del ADN, que insistían en escudriñar la molécula con microscopios que no eran lo suficientemente potentes. Ambos científicos acertaron a comprender que sometiendo la molécula a rayos X y estudiando la difracción de esos rayos podían inferir una estructura en forma de doble hélice.

El descubrimiento no era una mera descripción de la molécula, sino que permitía comenzar a explicar el mecanismo con el que el ADN se separa en dos hebras -de ahí la doble hélice- para reproducirse en dos moléculas idénticas, la base de la herencia genética.

 

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El único ser vivo conocido que no necesita hierro

La bacteria que causa la Enfermedad de Lyme, a diferencia de cualquier otro organismo conocido, puede existir sin hierro, un metal requerido por todas las demás formas de vida conocidas para fabricar proteínas y enzimas. Se ha confirmado en un análisis que, en vez de hierro, la bacteria usa manganeso, a modo de sustituto, para producir una enzima esencial, eludiendo así el mecanismo defensivo del sistema inmunitario del cuerpo invadido que priva de hierro a los microorganismos atacantes.

Cuando el cuerpo humano afronta una invasión de patógenos, pone en marcha diversos mecanismos defensivos naturales, y uno de ellos es la producción por el hígado de una hormona que inhibe la absorción de hierro en el intestino e impide asimismo su ingreso en el torrente sanguíneo. A consecuencia de ello, nos volvemos anémicos en tales circunstancias, una de las razones por las que nos sentimos tan mal, pero a corto plazo la estrategia hace mucho más daño a los microorganismos atacantes, que se ven privados del hierro que necesitan para crecer y sobrevivir.

Para poner un marcha la enfermedad, la Borrelia burgdorferi requiere grandes cantidades de manganeso, tal como lo han verificado unos científicos de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, el Instituto Oceanográfico de Woods Hole (WHOI), en Massachusetts, y la Universidad de Texas en Austin, todas estas instituciones en Estados Unidos.

A diferencia de todos los demás organismos conocidos, la bacteria Borrelia burgdorferi necesita manganeso, representado con puntos azules en el esquema, en vez de hierro. (Ilustración: P. John Hart, Universidad de Texas) 

 

Los resultados de este estudio pueden explicar algunos misterios sobre por qué la enfermedad de Lyme tiene un crecimiento lento y difícil de detectar y tratar. Los resultados también abren una línea de investigación que podría desembocar en el desarrollo de nuevas terapias contra la bacteria, basadas en explotar la dependencia del microbio hacia el manganeso.

 

En la investigación también han trabajado J. Daphne Aguirre, Hillary Clark, Denise Grab, Christine Vazquez y Shaina Palmere, de la Universidad Johns Hopkins, Mak Saito y Matthew McIlvin, del Instituto Oceanográfico de Woods Hole, y Janakiram Seshu y P. John Hart, de la Universidad de Texas.

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Artroscopia de rodilla

Es la cirugía en la cual se utiliza una cámara diminuta para observar dentro de la rodilla. Se hacen pequeños cortes para introducir la cámara y pequeños instrumentos quirúrgicos dentro de la rodilla para realizar el procedimiento.

Descripción

Se pueden usar tres tipos diferentes de alivio del dolor (anestesia) para la cirugía de artroscopia de rodilla:

•Anestesia local. La rodilla se puede insensibilizar con anestésicos y a usted también le pueden dar medicamentos que lo relajen. Usted permanecerá despierto.

•Anestesia raquídea, también llamada anestesia regional. El anestésico se inyecta dentro de un espacio en la columna vertebral. Usted estará despierto, pero no podrá sentir nada de la cintura para abajo.

•Anestesia general. Usted estará dormido y no sentirá dolor.

•Bloqueo del nervio femoral. Se trata de otro tipo de anestesia regional. El anestésico se inyecta alrededor del nervio en la ingle. Usted estará dormido durante la operación. Este tipo de anestesia bloqueará el dolor, de manera tal que se necesita menos anestesia general.

Se puede colocar un dispositivo similar a un manguito alrededor del muslo para ayudar a controlar el sangrando durante el procedimiento.

El cirujano hará dos o tres pequeñas incisiones alrededor de la rodilla y se bombeará agua salada (solución salina) en su interior para estirarla.

Se introducirá un tubo estrecho con una cámara diminuta en el extremo a través de una de las incisiones. La cámara va pegada a un monitor de video que le permite al cirujano ver dentro de la rodilla.

El cirujano puede colocar otros instrumentos quirúrgicos pequeños dentro de la rodilla a través de las otras incisiones. Luego, reparará o eliminará el problema en la rodilla.

Al final de la cirugía, se drenará la solución salina de la rodilla. El cirujano cerrará las incisiones con suturas (puntos de sutura) y las cubrirá con un apósito. Muchos cirujanos toman fotos del procedimiento desde el monitor de video. Usted puede observar estas imágenes después de la operación para que pueda ver lo que se hizo.

Por qué se realiza el procedimiento

La artroscopia se puede recomendar para estos problemas de rodilla:

•Un menisco roto. El menisco es el cartílago que protege el espacio entre los huesos en la rodilla. La cirugía se hace para repararlo o extirparlo.

•Un ligamento cruzado anterior (LCA) o ligamento cruzado posterior (LCP) dañados o rotos.

•Inflamación (hinchazón) o daño del revestimiento de la articulación, el cual se denomina membrana sinovial.

•Rótula que está fuera de su posición (desalineación).

•Pedazos pequeños de cartílago roto en la articulación de la rodilla.

•Extirpación del quiste de Baker, una hinchazón por detrás de la rodilla que se llena de líquido. Algunas veces, esto ocurre cuando hay hinchazón y dolor (inflamación) por otras causas, como la artritis.

•Algunas fracturas de los huesos de la rodilla.

Riesgos

Los riesgos de cualquier anestesia son:

•Reacciones alérgicas a medicamentos

•Problemas respiratorios

Los riesgos de cualquier cirugía son:

•Sangrado

•Infección

Los riesgos adicionales para esta cirugía pueden ser:

•Sangrado dentro de la articulación de la rodilla

•Daño al cartílago, los meniscos o los ligamentos en la rodilla

•Coágulo de sangre en la pierna

•Lesión a un vaso sanguíneo o a un nervio

•Infección en la articulación de la rodilla

•Rigidez de la rodilla

Antes del procedimiento

Coméntele siempre al médico o al personal de enfermería qué medicamentos está tomando, incluso fármacos, suplementos o hierbas que haya comprado sin una receta.

Durante las dos semanas antes de la cirugía:

•El médico le puede solicitar que deje de tomar medicamentos que dificultan la coagulación de la sangre. Ellos abarcan ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno (Advil y Motrin), naproxeno (Aleve y Naprosyn) y otros anticoagulantes.

•Pregúntele al médico qué medicamentos debe tomar aun el día de la cirugía.

•Coméntele al médico si usted ha estado bebiendo mucho alcohol (más de 1 ó 2 tragos al día).

•Si fuma, trate de dejar el hábito. Pídale ayuda al médico. El hecho de fumar puede retardar la consolidación de huesos y cicatrización de heridas.

•Siempre hágale saber al médico si tiene un resfriado, gripe, fiebre, brote de herpes u otra enfermedad que tenga antes de la cirugía.

En el día de la cirugía:

•Por lo regular, se le solicitará no beber ni comer nada durante 6 a 12 horas antes del procedimiento.

•Tome los medicamentos que el médico le recomendó con un pequeño sorbo de agua.

•El médico o el personal de enfermería le dirán a qué hora debe llegar al hospital.

Después del procedimiento

Usted llevará un vendaje ACE en la rodilla sobre el apósito. La mayoría de las personas se va para la casa el mismo día de la cirugía. El médico le dará ejercicios para hacer.

Pronóstico

La recuperación completa después de una artroscopia de rodilla dependerá del tipo de problema que se le trató.

Problemas como un menisco roto, un cartílago roto, un quiste de Baker y problemas con la membrana sinovial por lo regular se reparan fácilmente y muchas personas permanecen activas después de estas cirugías.

La recuperación de procedimientos simples normalmente es rápida. Usted posiblemente necesite usar muletas durante algún tiempo después de algunos tipos de cirugía. El médico también le puede prescribir analgésicos.

La recuperación tardará más tiempo si usted ha tenido un procedimiento más complejo. Si se han reparado o reconstruido partes de su rodilla, usted tal vez no sea capaz de caminar sin muletas o una abrazadera para la rodilla durante varias semanas. La recuperación completa puede tardar desde varios meses hasta un año.

Si usted también tiene artritis en la rodilla, todavía tendrá síntomas de esta enfermedad después de la cirugía para reparar otro daño en la rodilla.

Nombres alternativos

Artroscopia de rodilla: liberación artroscópica del retináculo lateral; Sinovectomía de rodilla; Desbridamiento rotuliano; Reparación de meniscos; Liberación lateral; Cirugía de rodilla

 

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Detección prenatal de los síndromes de Down, Edwards y Patau en sangre materna

El diagnóstico prenatal es un campo médico multidisciplinar que busca la detección precoz de patología fetal con el doble objetivo de intentar resolver o mejorar dicha patología, en la medida de lo posible, y de informar de la viabilidad fetal para facilitar la toma de decisiones por parte de la pareja. Un número importante de consultas realizadas en el diagnóstico prenatal están dirigidas a descartar la presencia de un síndrome genético que afecte al feto. Por un lado, estas consultas se orientan a conocer en detalle cuáles van a ser los problemas que puede presentar el bebé, desde el embarazo hasta su nacimiento y crecimiento posterior. Por otro lado, también se investiga si esa alteración genética ha sido heredada de uno de los progenitores, lo que podría suponer un mayor riesgo de que dicho síndrome apareciera en futuros embarazos o en otros familiares. Dentro del diagnóstico prenatal no invasivo, existen diversas estrategias, aunque la más exitosa ha sido la detección de trisomías fetales usando el ADN fetal en sangre materna y el sistema de cribado genético no invasivo El síndrome de Down es el síndrome genético más común, aparece con una frecuencia de aproximadamente 1 nacido cada 700 niños. El origen del Síndrome es genético. De forma general, las personas afectadas presentan 3 copias del cromosomas 21 en todas sus células (lo que se conoce trisomía 21), en lugar de las 2 copias que presentan las personas no afectadas. Los individuos con síndrome de Down tienen unas características faciales muy reconocibles, así como otras complicaciones orgánicas, tales como defectos cardíacos e intestinales. Los síndromes de Edwards y Patau, aunque son mucho más raros (1 de cada 5000 nacidos o menos) tienen una especial importancia prenatal ya que la tasa de aborto espontáneo es muy alta durante todo el embarazo y los niños nacidos con algunos de los dos síndromes presentan un cuadro malformativo grave, que suele degenerar en una muerte perinatal antes del primer año de vida. Adicionalmente, dichos síndromes y, especialmente el síndrome de Down, están directamente relacionados con la edad materna en el momento de la concepción, incrementándose el riesgo de una manera exponencial (pasando de 1 de cada 900 nacidos en mujeres embarazadas de 30 años a 1 de cada 100 en mujeres embarazadas de 40 años). Debido a las circunstancias sociales actuales, donde la edad materna en el embarazo es cada vez mayor (la media de edad materna en el primer hijo es cercana actualmente a los 32 años), estos síndromes cobran especial importancia en la rutina obstétrica. A la hora de evaluar si un feto es portador de un determinado síndrome, se utilizan métodos de análisis invasivos, es decir, métodos clínicos que extraen material fetal directamente "invadiendo" la cavidad uterina, sea recogiendo una biopsia de vellosidades coriónicas o con una extracción de líquido amniótico, que permiten realizar los análisis genéticos pertinentes. Estas técnicas invasivas, por su propia naturaleza, conllevan un riesgo, pudiendo producirse un aborto en el 0.5-2% (depende de la técnica) u otras complicaciones fetales. Para reducir el número de métodos invasivos y con el objeto de conocer la presencia de trisomía 21, los sistemas sanitarios ofrecen métodos combinados de cribado durante el primer trimestre que combinan en una ecuación el valor de dos hormonas del primer trimestre de embarazo, una medida ecográfica llamada translucencia nucal y la edad, entre otros factores. Con este cribado combinado es posible predecir el riesgo de presentar trisomías del cromosoma 21 y 18 en, aproximadamente, el 90% de los embarazos. Sin embargo, este cribado tiene sus limitaciones, presentando una tasa de falsos positivos y negativos de aproximadamente el 5% cada una. Esta tasa de errores se puede traducir en que, en algunos casos sufrirán una amniocentesis innecesaria y en otros podrían ser catalogados de bajo riesgo cuando son portadores de una trisomía 21. El diagnóstico prenatal no invasivo busca reducir los riesgos del cribado (falsos positivos, falsos negativos y la influencia de la edad materna en el resultado) y los riesgos de las técnicas invasivas (tasa de aborto y complicaciones fetales). Dentro del diagnóstico prenatal no invasivo, existen diversas estrategias, aunque la más exitosa ha sido la detección de trisomías fetales usando el ADN fetal en sangre materna (es la estrategia que utiliza TrisoNIM® y el sistema de cribado genético no invasivo operado por NIMGenetics en el Parque Científico de Madrid). Este cribado genético no invasivo recoge el ADN plasmático materno, es decir, el ADN que contiene el plasma en forma libre, no celular. Cuando las células mueren, algo que sucede de manera natural en el organismo durante la vida, el ADN celular, junto con el resto de partículas celulares es vertido al torrente sanguíneo para ser procesado en el hígado y reutilizado. Durante su viaje por la sangre, es posible detectar ese ADN e, incluso, poder identificarlo. En el caso del ADN fetal, todo funciona exactamente igual, siendo posible encontrarlo en la sangre materna al salir por la placenta. El ADN fetal es detectable a partir de la 5ª semana de embarazo en sangre materna, si bien esta detección es minúscula y difícilmente aplicable para la detección de trisomías fetales hasta llegar el segundo trimestre de embarazo (por ejemplo semana 12). En esta época, el ADN fetal puede representar, aproximadamente, el 5% del ADN plasmático total contenido en la sangre materna. Una vez se extrae dicho ADN, tanto fetal, como materno, se procede a realizar un análisis de secuenciación de última generación. Esta técnica permite secuenciar, a la vez, todo el genoma de un individuo. En el caso de la detección del ADN fetal, se secuencia tanto el ADN fetal como el materno, se analizan y se identifican millones de secuencias por cada cromosoma, permitiendo así cuantificar las secuencias correspondientes a cada uno de los cromosomas. La evaluación de las secuencias de cada cromosoma, y, en detalle, las de los cromosomas 21, 18 y 13, permite comparar la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre frente a una población de referencia de varios miles de casos normales y trisómicos (recogidos en una base de datos). Con esa comparación, podemos asignar la probabilidad de que ese 5% de ADN plasmático (perteneciente al ADN fetal) presente o no una trisomía en cada uno de estos tres cromosomas. Los últimos estudios realizados con esta tecnología asignan, en más de 11000 embarazadas, unos grados de detección muy superiores a las técnicas de cribado convencionales. Esta descrito y recogido por la literatura científica que la tasa de sensibilidad de la técnica, realizada leyendo todo el genoma de forma masiva, es del 100% (es decir, no existieron falsos negativos en este estudio) y la tasa de especificidad es del 99.96% para los cromosomas 21 y 18 y del 98.90% para el cromosoma 13. Todos los resultados positivos deben ser validados por una técnica invasiva ya que, por ahora, esta técnica es un cribado y carece de valor diagnóstico por sí sola. Sin embargo, no es una técnica libre de limitaciones. Es recomendable trabajar con una edad fetal mínima ecográficamente evaluada, la madre no debe haber sufrido una transfusión sanguínea en un intervalo próximo de tiempo (2 semanas) que pudieran diluir el ADN fetal, así como un trasplante de órganos. También es importante tener en cuenta que, por ahora, el estudio en sangre materna no está indicado en embarazos gemelares. Con estos datos, y con la experiencia que se ha alcanzado, se puede concluir que el cribado prenatal mediante secuenciación del ADN fetal en sangre materna es una metodología ya accesible en centros y laboratorios de referencia, siempre que estén dotados del equipamiento y el personal adecuados. Es un sistema de análisis que permite predecir, con mucho mayor rigor y exactitud que los métodos más tradicionales, el riesgo de padecer una de las tres trisomías. Por último, y de ahí la gran relevancia de esta tecnología, la implementación de este tipo de estudios resultará sin duda en una disminución del número de técnicas de diagnóstico prenatal invasivas, que pueden no ser tan necesarias.

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